孕期及孕早期應該篩查哪些遺傳??？具體怎樣篩查？
近日，我***《孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專(zhuān)***共識》在中華圍產(chǎn)醫學(xué)雜志正式發(fā)布。該共識由全***產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)***組聯(lián)合中華預防醫學(xué)會(huì )出生缺陷預防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì )產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)組協(xié)同***內相關(guān)領(lǐng)域專(zhuān)***共同編寫(xiě)。
共識主要內容
本共識是攜帶者篩查在***內初步的臨床應用探索，并圍繞適用人群、疾病和基因的選擇、變異要求、實(shí)驗室檢測質(zhì)控和報告出具、篩查時(shí)機和篩查策略、遺傳咨詢(xún)、當前的發(fā)展階段和臨床定位等7個(gè)方面進(jìn)行總結并形成共識。
共識推薦的15條核心意見(jiàn)
參照***際相關(guān)指南及共識，數十位專(zhuān)***學(xué)者經(jīng)充分探討，審慎編寫(xiě)及多次修改，針對孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病的攜帶者篩查，***終形成如下15條核心意見(jiàn)。
共識建議篩查的疾病
根據核心推薦意見(jiàn)3，共識列出了***內幾種常見(jiàn)的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
天隆SMA基因檢測方案
SMA，即脊髓性肌萎縮癥，是此次專(zhuān)***共識***先推薦篩查的遺傳病。該疾病是***種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病***位。新生兒發(fā)病率1/6000-1/10000，約每60個(gè)人中就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者。若父母雙方同為攜帶者，每次懷孕孩子有25%的幾率是SMA患者。因此，三***預防是把牢SMA防控關(guān)口的重要手段。
天隆人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑，基于熒光PCR平臺，配合天隆自動(dòng)化核酸提取產(chǎn)品，操作簡(jiǎn)便，結果***。該試劑已取得***內NMPA三類(lèi)注冊及歐盟CE認證，能在婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童等多個(gè)階段進(jìn)行SMA篩查和輔助診療，助力優(yōu)生優(yōu)育。
